ESQUEL: BUSCAMOS UNA CURA, PARA NUESTRO HIJO..(EPILEPSIAS MIOCLONICAS PROGRESIVAS)

¡Mariano Molino nos necesita a todos amigos!

Después...

(A mariano, de su papá Dario)

Despues de la luz

de tu dolor,

esta tu sonrrisa,tranquila.

Despues de tus manos temblorosas,

tus lagrimas (y las mias )

mamá Gaby te toma de tus sienes y te dice -tranquilo.

Despues todo viene despues,

pensando que nada es para siempre,

quedas en tu mundo de paz,

con angeles que te guardan...

Despues,

antes no lo sabremos...

DARIO MOLINO

XXVIII-V-MMVII ...

Desde hace años ya, nuestro hijo padece una extraña patologia, a la cual dimos lucha sin cuartel, hoy, cuando ya no sabemos que mas hacer publicamos esto, para que alguien nos ayude, desde lo medico, desde lo profecional, vemos a nuestro hijo sufrir una enfermedad devastadora y dolorosa, a la cual, no tenemos y no sabemos mas como hacerle frente, pido, quien lea esto, si tiene al menos conocimiento de quien trate esta clase de enfermedad que nos haga saber en lo inmediato.. un beso a todos y gracias por leernos..

eternamente agradecidos..

la familia molino
EPILEPSIAS MIOCLONICAS PROGRESIVAS


Las epilepsias mioclónicas progresivas representan un grupo heterogéneo de epilepsias con encefalopatía de curso debilitante y fatal, cuyo factor común es la presencia de mioclonías segmentales o masivas, usualmente asociadas con crisis tónico-clónicas generalizadas, crisis clónicas con o sin ausencias, demencia o deterioro mental y otras manifestaciones neurológicas, especialmente cerebelosas (DELGADO PROGRESS. Debido a que su patología bioquímica usualmente puede ser demostrada, estas epilepsias se clasifican dentro de las epilepsias generalizadas sintomáticas.(COMISION 89, ROGER SD IN CHILDHOOD).Epilepsia de Unverricht-Lundborg.

Existen dos categorías. La primera conocida como forma báltica o mioclonus báltico, su causa más común en Estados Unidos, Canadá y Europa norte es la enfermedad de Unverricht-Lundborg. La segunda forma es la mediterránea, por predominar en los países Mediterráneos, de Medio Oeste, India y Pakistán, donde la causa más común es la enfermedad de Láfora. Es una epilepsia autosómica recesiva que inicia entre los 6 y 18 años de edad. Los pacientes afectados usualmente presentan mioclonías lentamente progresivas que son dependientes de un estímulo tal como golpear un tendón, mover previamente una extremidad, o por estímulos auditivos o luminosos. También se pueden presentar crisis generalizadas tónico-clónicas o clónicas. El EEG en la enfermedad de Unverricht-Lundborg forma mediterránea muestra desde su inicio un ritmo de fondo lento y desorganizado con polipuntas generalizada, de 3 a 5 Hz ocasionalmente asociada a las mioclonías. En la forma báltica también ocurre la desorganización de ritmos con pérdida del ritmo alfa y ondas lentas de 3 a 4 Hz mezcladas a veces con ondas lenta de 4 a 6 Hz síncronas y bilaterales. Pueden aparecer puntas o complejos polipunta-onda de alto voltaje. Otras manifestaciones clínicas de esta entidad incluyen ataxia cerebelosa progresiva y deterioro mental, el cual suele ser tardío. Usualmente la incapacidad ocurre a los 5 años de iniciado el cuadro, que puede llevar a un estado vegetativo. El gen de esta entidad ha sido confirmado, tanto para la forma báltica como para la forma mediterránea, en el cromosoma 21q22.3, con un patrón autosómico recesivo (LEHESJOKI, MALAFOSE, VIRTANEVA), existe la hipótesis de que ambas enfermedades resultan de diferentes mutaciones del mismo gen (DELGADO MYOCLONIC IN WYLLIE). Estudios proponen que una mutación en el gen que codifica la cistatina B es la responsable por las alteraciones primarias de la enfermedad de Unverricht-Lundborg.Se ha reportado otro loci para la enfermedad de Láfora en el cromosoma 6q24. Debido a la similitud clínica de esta entidad con el síndrome de Ramsay-Hunt, se están realizando estudios genéticos en este último para documentar si estas entidades se encuentran ligadas genéticamente. Las crisis suelen ser refractarias al tratamiento antiepiléptico, no obstante la droga que mejor actúa en estos casos es el ácido valproico. El clonazepán y la lamotrigina pueden brindar resultados parciales y la fenitoína y la gabapentina pueden agravar el cuadro.El diagnóstico diferencial se hace mediante biopsia de piel, que en la enfermedad de Unverricht-Lundborg muestra cambios vesiculares en las glándulas sudoríparas y otros tejidos. En la enfermedad de Láfora se encuentran cuerpos de inclusión intracelular PAS-positivos que también pueden encontarse en cerebro, músculo estriado e hígado. El material encontrado en dichos cuerpos parecen ser bioquímica y ultraestructualmente similares al polisacárido que se acumula en la deficiencia enzimática de la glicogenólisis tipo IV. Los estudios actuales postulan que puede tratarse de un trastorno del metabolismo de las glicoproteínas, siendo una mutación de la alfa-L-fucosidasa 2 la estructura candidata a gen (DELGADO MYOCLONIC SEIZURES IN WYLLIE, ).


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